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Genética

Genética

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.

Como ciência, a genética só apareceu em 1900, embora em 1865, um monge austríaco chamado Gregor Mendel (1822-1884) já houvesse apresentado os resultados de oito anos de estudos sobre a transmissão de caracteres em ervilhas (Pisum sativum), numa sociedade de naturalistas, na Áustria.
Seu trabalho passou despercebido, pois, naquela época, o mundo científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da famosa obra de Darwin sobre a “Origem das Espécies”.
Em 1900, Hugo de Vries, na Holanda; Carl Correns, na Alemanha; e Tschermak, na Áustria, chegaram às mesmas conclusões de Mendel, sendo o seu trabalho redescoberto.
Eles foram suficientemente honestos para atribuir a Mendel todo o sucesso das pesquisas, embora nesta época o monge já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o Pai da Genética.
O inglês William Bateson, em 1905, deu a essa ciência o nome de Genetikós, que em grego significa gerar.

Conceitos gerais em genética:

Gene

É a unidade hereditária presente nos cromossomas e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.
Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA.
Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.

Locus ou loco

É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossoma.
Loci é o plural de locus.
O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossoma implica, quase sempre, uma mutação.

Cromossomas Homólogos

São considerados homólogos (homo = igual) entre si, os cromossomas que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n).
Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomas (genes alelos).
Na célula-ovo ou zigoto, um cromossoma é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

Genes Alelos

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomas homólogos. Respondem pelo mesmo carácter. Cada carácter é determinado pelo menos por um par de genes.
Se num determinado local (locus) de um cromossoma houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossoma homólogo haverá um gene que determina o mesmo carácter, em locus correspondente.
Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossoma, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.
Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

Existem, no homem, 46 cromossomas nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomas tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos.
Esses cromossomas homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogénese e ovulogénese), de tal forma que estas células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides – n).
Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomas iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomas que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.
O homem apresenta 22 pares iguais (autossomas) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomas), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomas) e um par XX (22A + XX) (alossomas).
Como na formação dos gâmetas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossoma X (22A + X).
Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher.

Carácter Dominante

É o carácter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigotia, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).
Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.
Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.
Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse carácter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo).

Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.

Carácter Recessivo

É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigotia. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomas sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.

Homozigoto e Heterozigoto

Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele carácter, podendo ser dominantes ou recessivos.
Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele carácter.
Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.
são heterozigotos – Aa, Bb, etc.

Genótipo

É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos factores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos.
Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada carácter.

Fenótipo

É a expressão da actividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do carácter considerado.
É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sanguíneo, etc.
Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes.
Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo.
As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os factores potencialmente capazes de determinar o genótipo.

Expressividade de um gene

É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade.
Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e para o desenvolvimento das mamas tem sua expressividade alterada pela presença das hormonas sexuais masculino ou feminino, respectivamente.
Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância

Quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigotia, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um carácter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos.
Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos BV BV) com boninas de flores brancas (genótipos BB BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV BB, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são co-dominantes.

Genes letais

São genes que determinam a morte do indivíduo no estado embrionário ou após o nascimento, quando em homozigotia.
Podem ser dominantes ou recessivos.
São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a coréia de Huntington, a idiotia amaurótica infantil, entre outros.
A coréia de huntington é uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.
A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência.

Mendel Descobre o Princípio da Dominância

A etapa seguinte do trabalho de Mendel consistiu em verificar o que aconteceria se cruzasse duas plantas com características diferentes, como a cor das sementes. Consequentemente, escolheu uma planta com sementes amarelas e outra com sementes verdes.
Em seguida ele removeu as anteras da flor de sementes verdes quando ainda estava jovem. Quando a parte feminina amadureceu, ele colocou sobre ela o pólen da flor de sementes amarelas. As plantas que iriam nascer seriam amarelas, seriam verdes, ou teriam uma coloração intermediária? Verificou, porém que todas as plantes descendentes do cruzamento apresentavam sementes amarelas, sendo dominantes sobre as verdes.

P = sementes amarelas X sementes verdes (VV x vv)
F1 = sementes amarelas (100%) (Vv)

Chamamos P a geração dos pais e F a dos filhos.
F1 é a primeira geração e F2 é a geração descendente do cruzamento dos F1 X F1, e assim por diante.

Quando ele inverteu o cruzamento, usando o pólen da planta de sementes verdes sobre a parte feminina da planta de sementes amarelas, chegou ao mesmo resultado: todos os descendentes apresentavam sementes amarelas.

Seriam essas plantas de sementes amarelas iguais a um dos pais amarelos?
E a característica verde, onde estaria?

Resolveu, então, cruzar estas plantas amarelas entre si:
F1 x F1. (Vv x Vv)

Apareceram em F2: 75% de plantas com sementes amarelas e 25% de plantas com sementes verdes. O carácter para verde estava escondido (em recesso), reaparecendo na 2ª geração.

Apesar de não ter conhecimento da existência de cromossomas e de genes, Mendel verificou que havia factores que passavam inalterados de geração em geração, podendo estar em recesso e reaparecendo em gerações seguintes.

O facto de ervilhas amarelas cruzadas com verdes produzirem em F1 ervilhas todas amarelas e o reaparecimento da verde na geração F2, levou Mendel a raciocinar que na planta havia algum elemento controlador que denominou de factor (hoje sabemos que é o gene). Ele imaginou que cada característica era transmitida por um par de factores que se separariam para formar os gâmetas (células sexuais).

posted by Cristiana @ 3:57 da tarde