Mutações
As Causas Genéticas Das MutaçõesAs mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomas, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies.
Principais fatores mutagénicos
QUÍMICOS........................FÍSICOS
Gás mostarda
Colchicina.......................Raios gama
Talidomida.........................Raios-x
Metais pesados
Qualquer factor que aumente a probabilidade de ocorrerem mutações, é chamado de factor mutagénico. Há, na natureza, vários tipos de factores mutagénicos, sendo os mais conhecidos, as radiações e certas substâncias químicas.
Principais Mutações Génicas
MUTAÇÃO.................................CARACTERÍSITCAS
Fenilcetonúria.................Metabolismo anómalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara)
Coréia de Huntington..........Perda de memória, movimentos incontroláveis, morte
Anemia falciforme...................Produção de hemoglobina anormal
Albinismo...............................Ausência parcial ou total de melanina
Fibrose cística......................Produção de muco anormalmente espesso
Doença de Tay-Sachs...........Degeneração nervosa progressiva e mortal
As mutações génicas são modificações na expressão de genes individuais, devido a alterações envolvendo as bases nitrogenadas do DNA. Muitas vezes, as doenças causadas por um único gene se comportam, em termos de transmissão, de acordo com as leis de Mendel.
Principais Mutações Cromossómicas
ZIGOTO.....................ANEUPLOIDIA................NOME CLÍNICO
47, XXX........................Trissomia....................Síndrome do triplo X
47, XXY........................Trissomia....................Síndrome de Klinefelter
47, XYY........................Trissomia....................Síndrome do duplo Y
45, XO.........................Monossomia..................Síndrome de Turner
45, YO.........................Monossomia...............Síndrome do Y inviável
47, XX*(+21)................Trissomia.................Síndrome de Down (+21)
47, XX*(+18)................Trissomia.................Síndrome de Edwards (+18)
47, XX*(+13)................Trissomia..................Síndrome de Patau (+13)
As mutações cromossómicas são causadas por:
Ø Defeitos na estrutura dos cromossomas (mutações estruturais);
Ø Variação no número dos cromossomas das células de um indivíduo (mutações numéricas).
Entre as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.
Ø Síndrome do miado do gato: o choro dos bebés lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afectadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossoma 5.
Ø Síndrome da duplicação: o bebé apresenta crânio em forma de cone; veias proeminentes no couro cabeludo; sobrancelhas salientes; pêlos faciais; glaucoma (endurecimento do globo ocular); nariz curto; orelhas implantadas abaixo da posição normal; membros e pescoço curtos; deformações nos pés. É uma mutação no cromossoma 3, onde ocorre a deficiência em um cromossoma 3 e a duplicação do outro cromossoma 3 que recebeu o segmento do seu homólogo.
Entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações, encontramos as aneuploidias, que provocam alterações no património genético dos homens (44A + XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser:
Ø Autossómica (alteração dos cromossomas autossomas).
Ø Sexual (alteração do par sexual).
As aneuploidias caracterizam-se pela variação de um ou mais cromossomas no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogénese.
Ø Na perda de um cromossoma, a aneuploidia é do tipo monossomia (2n – 1).
Ø No acréscimo de um cromossoma, tem-se a trissomia (2n + 1).
Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.
Ø Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
Ø Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
Ø Síndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
Ø Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa.
Como exemplos de mutações autossómicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.
Ø Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX. Os indivíduos apresentam microcefalia, nariz pequeno, retardo mental, prega transversal contínua na palma da mão, prega típica no canto dos olhos (epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência de uma falange com prega única no dedo mínimo, dentição irregular, língua fissurada, boca quase sempre aberta com protusão da língua, adiposidade, etc.
Ø Síndrome de Edwards ou trissomia do 18: descrita por Edwards e colaboradores. Caracteriza-se por malformações múltiplas como maxilar inferior retraído; dedos flexionados (cerrados); defeitos cardíacos; deformidades do crânio, da face e dos pés; grave retardo mental; podendo apresentar também lábio leporino e palato fendido. A morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.
Ø Síndrome de Patau ou trissomia do 13: descrita por Patau e colaboradores. O portador apresenta polidactilia; defeito cardíaco e de vários órgãos internos (rins, intestinos); lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.
ZIGOTO.....................ANEUPLOIDIA................NOME CLÍNICO
47, XXX........................Trissomia....................Síndrome do triplo X
47, XXY........................Trissomia....................Síndrome de Klinefelter
47, XYY........................Trissomia....................Síndrome do duplo Y
45, XO.........................Monossomia..................Síndrome de Turner
45, YO.........................Monossomia...............Síndrome do Y inviável
47, XX*(+21)................Trissomia.................Síndrome de Down (+21)
47, XX*(+18)................Trissomia.................Síndrome de Edwards (+18)
47, XX*(+13)................Trissomia..................Síndrome de Patau (+13)
As mutações cromossómicas são causadas por:
Ø Defeitos na estrutura dos cromossomas (mutações estruturais);
Ø Variação no número dos cromossomas das células de um indivíduo (mutações numéricas).
Entre as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.
Ø Síndrome do miado do gato: o choro dos bebés lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afectadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossoma 5.
Ø Síndrome da duplicação: o bebé apresenta crânio em forma de cone; veias proeminentes no couro cabeludo; sobrancelhas salientes; pêlos faciais; glaucoma (endurecimento do globo ocular); nariz curto; orelhas implantadas abaixo da posição normal; membros e pescoço curtos; deformações nos pés. É uma mutação no cromossoma 3, onde ocorre a deficiência em um cromossoma 3 e a duplicação do outro cromossoma 3 que recebeu o segmento do seu homólogo.
Entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações, encontramos as aneuploidias, que provocam alterações no património genético dos homens (44A + XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser:
Ø Autossómica (alteração dos cromossomas autossomas).
Ø Sexual (alteração do par sexual).
As aneuploidias caracterizam-se pela variação de um ou mais cromossomas no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogénese.
Ø Na perda de um cromossoma, a aneuploidia é do tipo monossomia (2n – 1).
Ø No acréscimo de um cromossoma, tem-se a trissomia (2n + 1).
Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.
Ø Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
Ø Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
Ø Síndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
Ø Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa.
Como exemplos de mutações autossómicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.
Ø Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX. Os indivíduos apresentam microcefalia, nariz pequeno, retardo mental, prega transversal contínua na palma da mão, prega típica no canto dos olhos (epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência de uma falange com prega única no dedo mínimo, dentição irregular, língua fissurada, boca quase sempre aberta com protusão da língua, adiposidade, etc.
Ø Síndrome de Edwards ou trissomia do 18: descrita por Edwards e colaboradores. Caracteriza-se por malformações múltiplas como maxilar inferior retraído; dedos flexionados (cerrados); defeitos cardíacos; deformidades do crânio, da face e dos pés; grave retardo mental; podendo apresentar também lábio leporino e palato fendido. A morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.
Ø Síndrome de Patau ou trissomia do 13: descrita por Patau e colaboradores. O portador apresenta polidactilia; defeito cardíaco e de vários órgãos internos (rins, intestinos); lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.
posted by Cristiana @ 5:39 da tarde
1 Comments:
Olá.. Faltou a explicação sobre a Síndrome do Y inviável.. Gostaria de saber mais sobre ela..
Bjs
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