segunda-feira, janeiro 29, 2007

Mutações Genéticas

Mutações Génicas

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Génicas.

Substituição de Nucleotídeos

A substituição de um único nucleotídeo (ou mutação de ponto) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.
Mutações de Sentido Trocado Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

Mutações Sem Sentido Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um codão finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos codões de parada é denominada mutação sem sentido.

Delecções e Inserções Causadas pela inserção ou delecção de um ou mais pares de bases.
Delecção e Inserção de Codões

Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.
Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.
Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências de codões.

Disturbios dos Cromossomas Sexuais - Síndrome deTurner (45, X e variantes)

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A constituição cromossómica mais frequente é 45,X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.
As anormalidades envolvem baixa estatura, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Os Cromossomas Humanos

Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomas. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomas. O par restante compreende os cromossomas sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomas X e no masculino existem um cromossoma X e um Y.
Cada espécie possui um conjunto cromossómico típico (cariótipo) em termos do número e da morfologia dos cromossomas. O número de cromossomas das diversas espécies biológicas é muito variável.


posted by Cristiana @ 6:54 da tarde