Síndrome de Huntchinson-Gilford (Progéria)
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Causa:
Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progéria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.
Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.
Diagnóstico:
O diagnóstico da progéria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progéria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental.
Características fenotípicas:
Ø Artrose
Ø Baixa estatura ou nanismo
Ø Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
Ø Clavícula ausente ou anormal
Ø Dificuldades na alimentação no lactente
Ø Envelhecimento prematuro
Ø Erupção tardia dos dentes
Ø Face estreita
Ø Fenótipo emagrecido
Ø Hipoplasia terminal dos dedos
Ø Luxação do quadril
Ø Micrognatia/retrognatia
Ø Mobilidade articular diminuída
Ø Pele fina
Ø Pilosidade corporal reduzida
Ø Puberdade tardia/hipogonadismo
Ø Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
Ø Unhas dos pés finas/hipoplásicas
Ø Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
Ø Choro/voz anormal
Ø Fontanela grande
Ø Lábios finos
Ø Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
Ø Osteoporose
Pesquisas:
Cientistas descobriram uma mutação genética que poderia ser a causa do envelhecimento precoce em crianças. Segundo cientistas, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doençaainda não tem cura.
Recentemente, atribuem o problema a um gene que controla a estrutura do núcleo celular -estrutura que comporta a maioria dos genes e cromossomos. Essa mutação, encontrada em crianças com envelhecimento precoce, ativa a produção de uma proteína que desestabiliza o núcleo celular, afectando todas as células do corpo, com excepção das cerebrais.
Na disciplina de Genética do departamento de Morfologia da Universidade Federal de São Paulo foi estudado um caso de progeria em que foi observado ciclo celular mais lento, diminuição da atividade de genes ribossómicos e instabilidade genómica.
Lindsay Danielle Ratcliffe
"Oi, meu nome é Lindsay Danielle Ratcliffe. Minha mamãe Kristy e meu papai Joe descobriram quando tinha 5 meses de vida que eu tinha Progeria. Deus deve achar que eles são muito especiais pra abençoá-los comigo!Minha família está orando por um melhor tratamento e cura. Até que a cura seja achada nós estamos vivendo cada dia ao máximo e aproveitando todos minutos. Minha maravilhosa tia Carol e tio Chris estão criando um website pra mim!" (Lindsay)
"Ory nasceu 16 de Abril de 1996 enquanto eu estava no colegial. Minha mãe e eu o levamos ao médico por uma outra razão, mas acabamos descobrindo que ele tinha uma coisa diferente do que esperávamos. O médico observou Ory por aproximadamente 20 minutos e nos contou o que ele achava que Ory possuía."(Mãe de Ory)
posted by Cristiana @ 4:58 da tarde
2 Comments:
Bem...uma mutação raríssima e super interessante. Bom trabalho Cris. Bjz
Fkei impressionada!!desconhecia tal doenção!O que uma simples alteração pode dar origem...!gostei!!
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